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很多人都是不晓得先本性肌养分不良症是什么的，也不是很不懂得，单单听名字的话，可能只是认为是养分不良，不太严重，实在这是一个错误的认识。实在先本性肌养分不良属常染色体隐性遗传，包含一类出生时或出生多少个月内呈现肌有力跟肌张力低，可伴有差别程度中枢神经体系受累的一大年夜组疾病。
先本性肌养分不良是指出生时或出生后数月内即呈现的肌力跟肌张力低下跟枢纽挛缩。肌活检病理可见典范的肌养分不良改变。本病1960年由日本学者福山起首提出，但因缺乏完全的病理材料，临时以来一直存在争辩。跟着分子生物学的研究停留，现在先本性肌养分不良作为一个独破的疾病范例曾经掉掉落国际公认。
1.福山型(Fukuyamatype)本型的重要特点为停止性肌养分不良伴广泛的神经体系后天畸形，包含大年夜脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛养分不良。偶然还伴有脑积水跟视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏逝世、再生跟肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。日本多见，多在出生后6个月内发病，临床表示为肌力肌张力低下，仰头、端坐耽误，面肌受累明显，呼吸肌也可受累，仅少数患儿可独破行走，常有假肥大年夜跟枢纽挛缩，精力发育迟滞。血CK常增加10~60倍。多在2~23岁内逝世亡。
2.非福山型指除福山型以外的其余范例后天型肌养分不良。重要包含merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病(muscle-eye-brain
disease，MEBD)、先本性肌养分不良兼并脊柱强直跟Ullrich病。
(1)Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α(Lamininα)的同功体(isoform)，它与肌膜上的养分不良糖蛋白α(dystroglycan-α)周到结合，后者又经由过程养分不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合构成周到连接的复合体(见图34-3-1)。Merosin缺乏可形成细胞骨架跟细胞外基质的连接破坏，招致肌纤维变性、坏逝世。本型先本性肌养分不良西欧多见，为常染色体隐性遗传，基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型，但merosin免疫构造化学染色阴性。患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表示为肌力、肌张力低下，枢纽挛缩，面肌跟呼吸肌受累，无眼部症状。不或仅有略微的精力发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常旌旗灯号，脑皮质改变很轻，此点与福山型差别。
(2)肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri起首报告，故又称Santavouri病。重要特点为先本性肌养分不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回(polymicrogyria)、脑积水、通明隔跟胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传，基因定位与福山型差别，位于1p32-34，肌肉活检merosin染色阳性。临床表示与福山型比较，眼部症状明显。
(3)Walker-Warburg综合征本型特点为先本性肌养分不良伴无脑回畸形或称滑脑症(lissencephaly)、小脑跟视网膜异常。为常染色体隐性遗传，基因定位不清，但已打消9q31-33位点。肌肉merosin免疫构造化学染色阳性。患儿多在9个月内逝世亡。
(4)先本性肌养分不良兼并脊柱强直综合征本型由Dubowitz起首报告，重要特点为肌张力低下，颈肌跟呼吸肌受累明显，儿童期即呈现呼吸艰苦，肌萎缩明显而肌力降落绝对较略微，脊柱肌明显挛缩，惹起脊柱侧弯跟愚昧性强直，四肢枢纽也有差别程度挛缩。智力跟心功能正常。本病为常染色体隐性遗传，基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫构造化学染色阳性。
(5)Ullrich病又称先本性无张力性硬化性肌养分不良症(congenitalatonic-scleroticmuscledystrophy),由Ullrich于1930年起首报告。重要临床特点为自幼肢体无张力，肢体苗条，躯干肌挛缩，脊柱侧突，四肢近端枢纽挛缩，远端枢纽适度伸展，腱反射正常，脑神经安排肌受累较轻。本病停留极端迟缓，多少乎不影响寿命。血CK正常，肌电图为肌源性侵害。肌活检可见肌纤维大小不等，肌间质增生，偶见肌纤维坏逝世伴吞噬反应。最新的研究表现(Higuchi等，2001)，本病有胶原Ⅵ蛋白缺乏，COLⅥα2基因14号外显子有20bp缺掉，后者惹起“移框”(frameshift)，使停止码提前呈现，产生一个堵截的胶原Ⅵα2链。根据上述临床、病理跟分子生物学特点，本病应当属于胶原病范畴，肌肉的改变可能为继发。
【停止性肌养分不良VS渐冻人】一般人常搞不清“渐冻人”与“重症肌有力”、“停止性肌养分不良”的差别，误认为不都是肌肉萎缩，不克不及动吗?实在它们之间有着基本的差别。
肌肉的活动须要三个环节：①活动神经元(神经细胞)收回活动指令;②活动指令经由过程神经肌肉讨论传达到肌肉;③正常的肌肉接收活动指令而活动。三个环节缺一弗成，任一环节出了成绩都会抱病，固然终极成果都表示为肌肉萎缩跟有力，但第一环节出成绩而惹起的疾病称为活动神经元病，第二环节出成绩而惹起的疾病称为重症肌有力，第三环节出成绩而惹起的疾病称为停止性肌养分不良。
也就是说，活动神经元病是神经体系的病变，神经肌肉讨论正常，肌肉本身无病，肌肉萎缩跟有力是精神病变惹起的;重症肌有力是神经肌肉讨论呈现的成绩，活动神经元(神经细胞)跟肌肉本身无病，肌肉萎缩跟有力是肌肉得不到活动指令而惹起的;停止性肌养分不良则是肌肉细胞基因的弊病直接形成的肌肉本身的病变，活动神经元(神经细胞)跟神经肌肉讨论无病。
其余，活动神经元又分为在大年夜脑的上活动神经元跟在脑干及脊髓的下活动神经元，上活动神经元把持下活动神经元，下活动神经元经由过程神经肌肉讨论与肌肉直接相连，发送活动旌旗灯号给肌肉。假如上活动神经元病变，则下活动神经元掉掉落“下级”的把持而“无认识地持续”发送活动旌旗灯号给肌肉，使肌肉强直跟痉挛。假如下活动神经元病变，则既不克不及发送本人的又不克不及转达上活动神经元的活动旌旗灯号给肌肉，使肌肉有力跟萎缩。
活动神经元病一般上、下活动神经元都病变，平日这些症状混淆呈现，既有肌肉强直跟痉挛，又有肌肉有力跟萎缩。而重症肌有力因为肌肉得不到活动旌旗灯号，只有肌肉有力跟萎缩。停止性肌养分不良因为肌肉本身病变，也只有肌肉有力跟萎缩。
活动神经元病与重症肌有力跟停止性肌养分不良固然都属于神经肌肉疾病，都有肌肉萎缩，但是三者的发病机理、诊断跟医治完全差别。我们拟捐助的药品只对活动神经元病有效，而对重症肌有力跟停止性肌养分不良有效。也就是说，我们此次的捐助公益活动的东西是活动神经元病。
“重症肌有力”的患者比“渐冻人”广泛年青，90%的患者经过医治、休息可恢复，是可逆的。“停止性肌养分不良”属于遗传病，小孩得此病的较多，病程长，致残率高。而“渐冻人”与这两者比拟，病情开展较快，且弗成逆。
“渐冻人”医治可延缓病情不克不及治愈
到现在为止，科学家还没研究出治好“渐冻人”的办法，现在医治中利用的一种药物力如太(利鲁唑)，可能有效延缓病情的开展，推迟患者开展到呼吸功能衰竭的时光，延长患者的生命。
经由过程精良的医治，“渐冻人”可能带病生活。往年还来中国拜访的有名科学家霍金就是位“渐冻人”。因为发明及时，医治前提一流，他从抱病至今已度过了30多年。
研究标明，“渐冻人”患者身材中的谷氨酸含量较高，而人们一般吃的味精中的重要因素就是谷氨酸，因此得了这种病最好不要再吃味精。专家说，但这并不是致病的重要原因，只能算是伤害要素。
下面就是对于先本性肌养分不良的一些基本信息，我们可能看到这种疾病不只是极大年夜的影响到我们的生活，还是会严重威胁到我们的抱病。