1、白化病是因为酪氨酸酶缺乏或功能减退惹起的一种皮肤及从属器官黑色素缺乏或剖析妨碍所招致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜跟瞳孔浮现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
2、白化病属于家属遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常产生于远亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。假如佳偶两边同时将所携带的致病基因传给后代，后代就会抱病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才抱病，传给女儿一般不抱病。
3、2018年5月11日，国度卫生安康委员会等5部分结合制订了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。