睾丸发育不全是遗传招致，男性染色体多处一条x染色体就可招致睾丸发育不全。此病能招致男性生殖器畸形，还可招致男性睾丸变大年夜或许变小，亦或许招致男性不育。现在倡导婚前检查可提前发明这种染色体异常，孕检也可赶早发明胎儿异常进而抉择停止怀胎。女性孕期避免遭到电磁辐射而招致胎儿基因变异也可防备睾丸发育不全。
先本性睾丸发育不全的构成可能是卵细胞在成熟决裂过程中，性染色体不分别，构成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即构成47，XXY受精卵。假如生精巧胞在成熟过程中第1次成熟决裂XY不分别，则构成XY精子，这种精子与X卵相结合也可构成47，XXY的受精卵。一般认为大年夜少数47，XXY的构成系卵子在成熟决裂过程中性染色体不分别所惹起。
迄今发明本病染色体核型约有30余种。绝大年夜少数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大年夜概有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表示较典范的47，XXY略微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典范的先本性睾丸发育不全患者无异。另有一些存在典范临床表示的患者的核型是46，XX。
睾丸发育不全一般在发育期不轻易被发明而诊断出来，假如提前做染色体分析则可明白诊断。此病患者每每体型较为矮小，且双侧的睾丸体积较小，还可有乳房肥大年夜的典范特点。孕期做宫内诊断是提前发明此病的重要方法。避免远亲结婚也可避免此病产生。