肾上腺皮质增生症

是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传疾病，引起男性化者，又称肾上腺性征异常综合征，女孩表现为假两畸形。由于类固醇激素合成缺陷，在胎儿期即存在，因此女孩儿出生的时候，即呈现不同程度的男性化体征，如阴蒂肥大，类似男性的尿道下裂，大阴唇类似于男孩的阴囊，但无睾丸，会有不同程度的阴唇融合。