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睾丸发育不全是遗传导致，男性染色体多处一条x染色体就可导致睾丸发育不全。此病能导致男性生殖器畸形，还可导致男性睾丸变大或者变小，亦或者导致男性不育。现在提倡婚前检查可提早发现这种染色体异常，孕检也可及早发现胎儿异常进而选择终止妊娠。女性孕期防止受到电磁辐射而导致胎儿基因变异也可预防睾丸发育不全。
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。
睾丸发育不全一般在发育期不容易被发现而诊断出来，如果提早做染色体分析则可明确诊断。此病患者往往体型较为高大，且双侧的睾丸体积较小，还可有乳房肥大的典型特征。孕期做宫内诊断是提早发现此病的重要方式。避免近亲结婚也可防止此病发生。