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睾丸發育不全是遺傳招致，男性染色體多處一條x染色體就可招致睾丸發育不全。此病能招致男性生殖器畸形，還可招致男性睾丸變大年夜或許變小，亦或許招致男性不育。現在倡導婚前檢查可提前發明這種染色體異常，孕檢也可趕早發明胎兒異常進而抉擇停止懷胎。女性孕期避免遭到電磁輻射而招致胎兒基因變異也可防備睾丸發育不全。
先本性睾丸發育不全的構成可能是卵細胞在成熟決裂過程中，性染色體不分別，構成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即構成47，XXY受精卵。假如生精巧胞在成熟過程中第1次成熟決裂XY不分別，則構成XY精子，這種精子與X卵相結合也可構成47，XXY的受精卵。一般認為大年夜少數47，XXY的構成系卵子在成熟決裂過程中性染色體不分別所惹起。
迄今發明本病染色體核型約有30餘種。絕大年夜少數患者的核型為47，XXY，佔全部病例的80%。大年夜概有15%患者為有2個或更多細胞系的嵌合體，其中較為多見的是46，XY/47，XXY(約佔7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的臨床表示較典範的47，XXY略微。另有1%患者核型為46，XX/47，XXY，但表型與典範的先本性睾丸發育不全患者無異。另有一些存在典範臨床表示的患者的核型是46，XX。
睾丸發育不全一般在發育期不輕易被發明而診斷出來，假如提前做染色體分析則可明白診斷。此病患者每每體型較為矮小，且雙側的睾丸體積較小，還可有乳房肥大年夜的典範特徵。孕期做宮內診斷是提前發明此病的重要方法。避免遠親結婚也可避免此病產生。