女性在怀孕期间需要建立健康档案,整个怀孕期内需要做一些固定项目检查,有些检查项目是了解胎儿发育情况的,有些检查项目是检查孕妇身体情况的。唐氏筛查和无创DNA都是检查胎儿染色体是否存在问题的项目,有些人说高龄不建议做无创,真的是这样吗?一起来了解下吧。
一、高龄孕妇必须做无创DNA吗
建议做。无创DNA,即无创基因检测,无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。
但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。
21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见,在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征,是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病,主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形,患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000,也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。
二、无创基因产前检测准确率高吗
目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
既然准确率这么高,而且又没有创伤,那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?
虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题,人类染色体有23对,通过羊水穿刺培养胎儿细胞,能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。
因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
医生,我查出来只是21三体高风险,那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合症吧?
如果只是排除21三体综合征,那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率是99%以上,但并不是100%,所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查,但还不是确诊。如果希望了解其他染色体,那就需要做羊水穿刺了。