女性在懷孕時期須要樹破安康檔案,全部懷孕期內須要做一些牢固項目檢查,有些檢查項目是懂得胎兒發育情況的,有些檢查項目是檢查妊婦身材情況的。唐氏篩查跟無創DNA都是檢查胎兒染色體能否存在成績的項目,有些人說高齡不倡議做無創,真的是如許嗎?一起來懂得下吧。
一、高齡妊婦必須做無創DNA嗎
倡議做。無創DNA,即無創基因檢測,無創基因檢測可能用於檢測胎兒能否有染色體數量異常。我們曉得,人類有23對染色體,假如多了一條或許少了一條,都會形成身材上的異常,這就是染色體的數量異常。
但是因為該方法須要數據積聚,現階段利用於臨床檢測的是三種染色體疾病:21-三體,18-三體,13-三體等,也就是多了一條21號染色體、18號染色體或許13號染色體。
21-三體綜合征大年夜家比較熟悉,也最為罕見,在前期我們曾有相幹內容介紹。18-三體綜合征又稱為愛德華氏綜合征,是僅次於唐氏綜合征的第二種罕見染色體病,重要表示為發育遲緩、智能妨礙跟嚴重先芥蒂等多發畸形,患兒多於出生後數周逝世亡。13-三體綜合征更生兒中發病率約為1/25000,也會有嚴重智力發育妨礙或有嚴重的先芥蒂等畸形的成績。
二、無創基因產前檢測正確率高嗎
現在無創基因檢測對以上三種染色體疾病的正確率可能達到99%。
既然正確率這麼高,並且又不創傷,那為什麼不克不及用無創基因產前檢測調換羊水穿刺呢?
固然無創基因產前檢測有這麼高的正確率,但它還不克不及作為終極診斷標準,羊水穿刺才幹作終極診斷。羊水穿刺可能單方面檢測染色體的成績,人類染色體有23對,經由過程羊水穿刺培養胎兒細胞,能查全部的23對胎兒染色體;而無創基因產前檢測現在只做其中的三對。羊水穿刺不只能查染色體數量異常,還可能查出一些大年夜的染色體構造異常;而無創基因產前檢測只能查染色體數量異常。
因此無創基因產前檢測不克不及調換羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標準方法。
大年夜夫,我查出來只是21三體高傷害,那做無創基因產前檢測就可能曉得胎兒能否真的是唐氏綜合症吧?
假如只是打消21三體綜合征,那隻做無創產前基因檢測是可能的。但再次誇大年夜一下正確率是99%以上,但並不是100%,所以現在為止我們還是把這項技巧定義為正確率很高的產前篩查,但還不是確診。假如盼望懂得其他染色體,那就須要做羊水穿刺了。