脆性x綜合征產前篩查是現代醫學上新研收回的一項孕檢項目，重如果針對妊婦懷孕時期的孕檢，經由過程這種篩查可能有效檢查出胎兒的智力發育情況，還可能檢查出胎兒能否患有其他疾病以及言語妨礙等，對妊婦來說是屬於一項比較好的檢查。
脆性x綜合征產前篩查是什麼?
脆性x產前篩查是近多少年新出來的一種產前檢查項目，一般來說，妊婦停止產前檢查，大年夜夫為了胎兒著想，會請求妊婦停止這個檢查，為了優生優育。脆性x產前綜合征會招致胎兒出生之後智力遭到嚴重的影響，患有這種病症的胎兒會智力受損，所以停止產前檢查可能避免這類胎兒出生，提行停止判定。
脆性X染色體綜合征是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，因細胞中X染色體最後在特別培養基中經誘變劑感化後可表現如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表示為智力低下、巨睾、特別面容、言語行動妨礙等，男性患者多見且癥狀較重，女性攜帶者約1/3表示出智力低下或其他癥狀，但大年夜少數較輕。特別教導、行動療法、藥物醫治等有助於改良預後。
病因
脆性X染色體綜合征是一種不完全外顯性X連鎖顯性遺傳病，其致病基因為FMR1，在神經細胞跟睾丸精原細胞中高表達，存在抉擇性RNA結合功能。在基因的5´非編碼區第1外顯子內含有CGG三核苷酸重複序列，CGG的異常擴增是招致本徵重要原因，佔95%，基因內的點突變或1～2個鹼基的缺掉也可招致本徵產生(<5%)。
臨床表示
1、智力低下
大年夜少數男性患者的智商低於50，包含抽象頭腦、推理才能跟不雅點構成方面低能。部分女性FMR1基因全突變者有輕度智力低下，表示為言語表達才能較差，進修成績差，特別是數學方面，卵巢早衰。
2、言語妨礙
學話年紀耽誤，表達才能差，大年夜部分患者有病感性模仿，重複言語，辭彙缺乏。
3、模樣改變
窄臉，面中部發育差，前額凸起，下頜前突。另有耳部特別改變，如大年夜耳、耳外翻、招風耳、單耳輪等。
4、行動妨礙
有些患兒表示為注意缺點多動妨礙、手擺動、咬手、反應適度、攻擊性行動或孤單症。
5、睾丸增大年夜
男性患者芳華期發育後少數有睾丸增大年夜，少數在芳華期前可表示巨睾。
6、其他
有20%患兒可有癲癇發生，少數患者可有二尖瓣脫垂、升主動脈擴大年夜。