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是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传疾病,引起男性化者,又称肾上腺性征异常综合征,女孩表现为假两畸形。由于类固醇激素合成缺陷,在胎儿期即存在,因此女孩儿出生的时候,即呈现不同程度的男性化体征,如阴蒂肥大,类似男性的尿道下裂,大阴唇类似于男孩的阴囊,但无睾丸,会有不同程度的阴唇融合。
是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传疾病,引起男性化者,又称肾上腺性征异常综合征,女孩表现为假两畸形。由于类固醇激素合成缺陷,在胎儿期即存在,因此女孩儿出生的时候,即呈现不同程度的男性化体征,如阴蒂肥大,类似男性的尿道下裂,大阴唇类似于男孩的阴囊,但无睾丸,会有不同程度的阴唇融合。