很多人都是不曉得先本性肌養分不良症是什麼的，也不是很不懂得，單單聽名字的話，可能只是認為是養分不良，不太嚴重，實在這是一個錯誤的認識。實在先本性肌養分不良屬常染色體隱性遺傳，包含一類出生時或出生多少個月內呈現肌有力跟肌張力低，可伴有差別程度中樞神經體系受累的一大年夜組疾病。
先本性肌養分不良是指出生時或出生後數月內即呈現的肌力跟肌張力低下跟樞紐攣縮。肌活檢病理可見典範的肌養分不良改變。本病1960年由日本學者福山起首提出，但因缺乏完全的病理材料，臨時以來一直存在爭辯。跟著分子生物學的研究停留，現在先本性肌養分不良作為一個獨破的疾病範例曾經掉掉落國際公認。
1.福山型(Fukuyamatype)本型的重要特點為停止性肌養分不良伴廣泛的神經體系後天畸形，包含大年夜腦、小腦的腦回增多、增寬，腦溝變淺，腦白質廣泛養分不良。偶然還伴有腦積水跟視網膜變性。肌肉病理改變為肌纖維壞逝世、再生跟肌間質增生，肌纖維merosin染色呈陽性表達。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位於9q31-33，編碼蛋白為Fukutin。日本多見，多在出生後6個月內發病，臨床表示為肌力肌張力低下，抬頭、端坐耽誤，面肌受累明顯，呼吸肌也可受累，僅少數患兒可獨破行走，常有假肥大年夜跟樞紐攣縮，精力發育遲滯。血CK常增加10~60倍。多在2~23歲內逝世亡。
2.非福山型指除福山型以外的其余範例後天型肌養分不良。重要包含merosin缺乏症、Walker-Warberg綜合征、肌-眼-腦病(muscle-eye-brain
disease，MEBD)、先本性肌養分不良合併脊柱強直跟Ullrich病。
(1)Merosin缺乏症merosin是位於細胞外基質中的一種基底膜層粘連蛋白α(Lamininα)的同功體(isoform)，它與肌膜上的養分不良糖蛋白α(dystroglycan-α)周到結合，後者又經由過程養分不良糖蛋白β與肌漿內的細胞骨架蛋白dystrophin結合構成周到連接的複合體(見圖34-3-1)。Merosin缺乏可形成細胞骨架跟細胞外基質的連接破壞，招致肌纖維變性、壞逝世。本型先本性肌養分不良西歐多見，為常染色體隱性遺傳，基因定位在6q22-23。肌肉病理改變同福山型，但merosin免疫構造化學染色陰性。患兒多在出生時或出生後6個月內發病，表示為肌力、肌張力低下，樞紐攣縮，面肌跟呼吸肌受累，無眼部癥狀。不或僅有略微的精力發育遲滯。顱腦CT可見廣泛的白質低密度，腦MRI示白質內異常旌旗燈號，腦皮質改變很輕，此點與福山型差別。
(2)肌-眼-腦病由芬蘭學者Santavouri起首報告，故又稱Santavouri病。重要特點為先本性肌養分不良伴視網膜變性、視神經萎縮、巨腦回、多小腦回(polymicrogyria)、腦積水、通明隔跟胼胝體發育不全或缺損。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位與福山型差別，位於1p32-34，肌肉活檢merosin染色陽性。臨床表示與福山型比較，眼部癥狀明顯。
(3)Walker-Warburg綜合征本型特點為先本性肌養分不良伴無腦回畸形或稱滑腦症(lissencephaly)、小腦跟視網膜異常。為常染色體隱性遺傳，基因定位不清，但已打消9q31-33位點。肌肉merosin免疫構造化學染色陽性。患兒多在9個月內逝世亡。
(4)先本性肌養分不良合併脊柱強直綜合征本型由Dubowitz起首報告，重要特點為肌張力低下，頸肌跟呼吸肌受累明顯，兒童期即呈現呼吸艱苦，肌萎縮明顯而肌力降落絕對較略微，脊柱肌明顯攣縮，惹起脊柱側彎跟愚昧性強直，四肢樞紐也有差別程度攣縮。智力跟心功能正常。本病為常染色體隱性遺傳，基因定位於1p35-36。肌肉merosin免疫構造化學染色陽性。
(5)Ullrich病又稱先本性無張力性硬化性肌養分不良症(congenitalatonic-scleroticmuscledystrophy),由Ullrich於1930年起首報告。重要臨床特點為自幼肢體無張力，肢體苗條，軀幹肌攣縮，脊柱側突，四肢近端樞紐攣縮，遠端樞紐適度伸展，腱反射正常，腦神經安排肌受累較輕。本病停留極端遲緩，多少乎不影響壽命。血CK正常，肌電圖為肌源性侵害。肌活檢可見肌纖維大小不等，肌間質增生，偶見肌纖維壞逝世伴吞噬反應。最新的研究表現(Higuchi等，2001)，本病有膠原Ⅵ蛋白缺乏，COLⅥα2基因14號外顯子有20bp缺掉，後者惹起「移框」(frameshift)，使停止碼提前呈現，產生一個堵截的膠原Ⅵα2鏈。根據上述臨床、病理跟分子生物學特點，本病應當屬於膠原病範疇，肌肉的改變可能為繼發。
【停止性肌養分不良VS漸凍人】一般人常搞不清「漸凍人」與「重症肌有力」、「停止性肌養分不良」的差別，誤認為不都是肌肉萎縮，不克不及動嗎?實在它們之間有著基本的差別。
肌肉的活動須要三個環節：①活動神經元(神經細胞)收回活動指令;②活動指令經由過程神經肌肉討論傳達到肌肉;③正常的肌肉接收活動指令而活動。三個環節缺一弗成，任一環節出了成績都會抱病，固然終極成果都表示為肌肉萎縮跟有力，但第一環節出成績而惹起的疾病稱為活動神經元病，第二環節出成績而惹起的疾病稱為重症肌有力，第三環節出成績而惹起的疾病稱為停止性肌養分不良。
也就是說，活動神經元病是神經體系的病變，神經肌肉討論正常，肌肉本身無病，肌肉萎縮跟有力是精神病變惹起的;重症肌有力是神經肌肉討論呈現的成績，活動神經元(神經細胞)跟肌肉本身無病，肌肉萎縮跟有力是肌肉得不到活動指令而惹起的;停止性肌養分不良則是肌肉細胞基因的弊病直接形成的肌肉本身的病變，活動神經元(神經細胞)跟神經肌肉討論無病。
其余，活動神經元又分為在大年夜腦的上活動神經元跟在腦幹及脊髓的下活動神經元，上活動神經元把持下活動神經元，下活動神經元經由過程神經肌肉討論與肌肉直接相連，發送活動旌旗燈號給肌肉。假如上活動神經元病變，則下活動神經元掉掉落「下級」的把持而「無認識地持續」發送活動旌旗燈號給肌肉，使肌肉強直跟痙攣。假如下活動神經元病變，則既不克不及發送本人的又不克不及轉達上活動神經元的活動旌旗燈號給肌肉，使肌肉有力跟萎縮。
活動神經元病一般上、下活動神經元都病變，平日這些癥狀混淆呈現，既有肌肉強直跟痙攣，又有肌肉有力跟萎縮。而重症肌有力因為肌肉得不到活動旌旗燈號，只有肌肉有力跟萎縮。停止性肌養分不良因為肌肉本身病變，也只有肌肉有力跟萎縮。
活動神經元病與重症肌有力跟停止性肌養分不良固然都屬於神經肌肉疾病，都有肌肉萎縮，但是三者的發病機理、診斷跟醫治完全差別。我們擬捐助的藥品只對活動神經元病有效，而對重症肌有力跟停止性肌養分不良有效。也就是說，我們此次的捐助公益活動的東西是活動神經元病。
「重症肌有力」的患者比「漸凍人」廣泛年青，90%的患者經過醫治、休息可恢復，是可逆的。「停止性肌養分不良」屬於遺傳病，小孩得此病的較多，病程長，致殘率高。而「漸凍人」與這兩者比擬，病情開展較快，且弗成逆。
「漸凍人」醫治可延緩病情不克不及治癒
到現在為止，科學家還沒研究出治好「漸凍人」的辦法，現在醫治中利用的一種藥物力如太(利魯唑)，可能有效延緩病情的開展，推遲患者開展到呼吸功能衰竭的時光，延長患者的生命。
經由過程精良的醫治，「漸凍人」可能帶病生活。往年還來中國拜訪的有名科學家霍金就是位「漸凍人」。因為發明及時，醫治前提一流，他從抱病至今已度過了30多年。
研究標明，「漸凍人」患者身材中的谷氨酸含量較高，而人們壹般吃的味精中的重要因素就是谷氨酸，因此得了這種病最好不要再吃味精。專家說，但這並不是致病的重要原因，只能算是傷害要素。
下面就是對於先本性肌養分不良的一些基本信息，我們可能看到這種疾病不只是極大年夜的影響到我們的生活，還是會嚴重威脅到我們的抱病。